Ritka betegségnek az Európában használatos definíció szerint azok a kórképek számítanak, amelyek kétezer emberből maximum egyet érintenek. Ez elsőre kis csoportnak tűnik, de mivel ilyen betegségből több ezer van, az érintettek összlétszáma jelentős. Ők számítanak az egyik legnagyobb betegcsoportnak, és egyben az egyik legnagyobb fogyatékossági csoportnak is. Itthon őket képviseli a RIROSZ, amely a nemzetközi szervezet tagjaként is sokat tesz az érintettekért.
Csaknem két évtizede segíti a betegeket és azok családjait a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége. A RIROSZ megalakulást másokkal összefogva kezdeményezte dr. Pogány Gábor, aki érintett apukaként szembesült azzal, hogy az ilyen betegségeknél – definíciótól függően 6-10 ezer ilyet tartanak számon a világban – sokszor már a diagnózisig is nehéz eljutni, és az út azt követően is rögös. „A RIROSZ létrehozásakor már működtek azok az úttörő betegszervezetek, amelyek egy-egy ritka betegségre fókuszáltak – mi például a Magyar Williams Szindróma Társaságot hívtuk életre 1999-ben –, de nyilvánvaló volt, hogy a kisebb csoportok komolyabb eredményt nem érhetnek el az érdekképviseletben. Ehhez összefogásra van szükség, mert úgy már tömeget képviselünk. Magyarországon például – hiába érintenek azok külön-külön csak kevés embert – körülbelül 700 ezren élnek a sok ezer ritka betegség egyikével” – mondja Pogány Gábor, a RIROSZ elnöke.
Ez a nagyságrend azt jelenti, hogy az ilyen betegségekben szenvedők számítanak az egyik legnagyobb betegcsoportnak, és mivel azok 70 százaléka valamilyen fogyatékosságot okoz, egyben az egyik legnagyobb fogyatékossági csoportnak is. Az őket segítő szövetség megalakítását legalább ötéves előkészítő munka előzte meg annak idején. „A folyamat azért volt lassú, mert az érintettek családtagjai – jellemzően ők működtették a kisebb betegszervezeteket – nagyon leterheltek voltak. Sok olyan ritka betegség is van, aminek annyira kevés az érintettje, hogy még egyesülete sem létezett. Ez nemcsak itthon volt így, ezt mutatták a nemzetközi tapasztalatok is. Az alapításkor tíznél kevesebb tagegyesületünk és csak néhány egyéni tagunk volt, míg ma 64 tagszervezettel és számos egyéni taggal működünk. Szövetségünk az érdekképviselet mellett abban is segíti az érintetteket, hogy közreműködésükkel pontos diagnózist kapjanak, és ha van rá igény, akkor kapcsolatba tudjanak lépni sorstársakkal. Ez rengeteget számít, hiszen a betegek sok esetben tanácstalanok. Működtetünk egy olyan központot is, amin keresztül a ritka betegséggel élők és környezetük hamar juthatnak helytálló, szakszerű információhoz, egyebek mellett a megfelelő egészségügyi és szociális ellátásról, oktatásról.”
Tű a szénakazalban
A ritka betegségek érintettjei azért vannak nehéz helyzetben, mert az információhiány miatt problémáik okát eleve nehezen ismerik fel, azt követően pedig a kezelés is nehézkes lehet. Oki terápiája jelenleg csak a ritka kórképek 6 százalékának van, a többit csak tünetileg lehet kezelni. Olyan ritka betegségek is vannak, amelyeknél érdemben még a tünetek sem enyhíthetők.
„Okilag könnyebb azokat a ritka betegségeket kezelni és gyógyítani, amelyek fertőzéses eredetűek. A genetikai eredetűek közül azok a szerencsésebbek, amelyek monogénesek, azaz a hátterükben egyetlen génhiba áll. Ezek kezelését nagyban segítik az elmúlt években megjelent új technikák, amelyek lehetővé teszik, hogy a gyógyszerek már a gének szintjén hassanak. Elég ehhez a ritka betegségek közé tartozó SMA-ra gondolni, aminek ma már vannak elérhető terápiái. Emiatt szoktuk mindig hangsúlyozni, hogy a ritka betegségeknél semmit sem szabad feladni, mert a területükön nagyon gyors a fejlődés, és évről évre vannak előrelépések. Az új terápiák fejlesztéséhez a gyógyszercégek rengeteg segítséget és támogatást kapnak egyebek mellett az Európai Gyógyszerügynökségtől és az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatalától, emiatt jelenhetnek meg sorra az új készítmények. A betegszervezetek sokat küzdöttek azért is, hogy ezeket gyorsított eljárásban lehessen engedélyezni, hogy minél hamarabb a betegekhez kerülhessenek. Rengeteget dolgoztunk azért is, hogy itthon létrejöjjenek a ritka betegségek szakértői központjai. Ezek a négy egyetemi központban – a Semmelweis Egyetemen, a Szegedi Tudományegyetemen, a Pécsi Tudományegyetemen és a Debreceni Egyetemen –, illetve az Országos Onkológiai Intézetben, valamint az Országos Korányi Pulmonológiai Intézetben működnek.”
Nevén nevezve
A ritka betegségek érintettjeinek ellátását, és az ilyen betegségek terápiáinak kutatását mindenhol nehezíti, hogy ugyan sok ezer ilyen kórkép van, BNO-kódja (ez alapján történik a betegségek nemzetközi osztályozása) csak ezek néhány százalékának van. „Ez azért gond, mert emiatt az orvosok hiába ismerik fel ezeket a betegségeket, gyakran csak ’egyéb tüdőbetegség’, ’egyéb szívbetegség’ címszóval tudják őket bekódolni. Emiatt viszont a döntéshozók elé nem tudnak hivatalos számadatokat letenni sem a kutatók, sem a betegszervezetek. Az ebből eredő problémát már észlelte a nemzetközi tudományos közösség, emiatt a már elkészült új BNO verzióban – ami bővíthető lesz – szerepelni fog 5-6 ezer ritka betegség is. Addig is az Európai Unió kidolgozta az úgynevezett Orpha-kódok rendszerét is, ami a ritka betegségekkel kapcsolatos adatok pontos kódolásával a kutatást és a betegellátását könnyítené meg. Ez ugyan még nem használatos a hazai nyilvántartásokban, de szeretnénk, hogy az változzon. Mindez szerepel a már elkészült, ritka betegségekre vonatkozó második nemzeti tervben is – aminek a végrehajtásában is szívesen együttműködünk.”
Mivel a RIROSZ tagja a Ritka Betegségek Európai Szervezetének, rálát azokra a kihívásokra is, amelyekkel más országokban szembesülnek a páciensek. „Mindenhol általános jelenség például az, hogy az érintetteknek az esetek mintegy 50 százalékában nincs pontos diagnózisuk. Ők vannak a legnehezebb helyzetben. A ritka betegségek érintettjei támogatást sem minden esetben kapnak. Ez vagy csak egyes betegcsoportoknak jár, vagy az adott betegségekhez kapcsolódó fogyatékosságok nyomán, illetve egyéni igénylések alapján. Ez így van Magyarországon is. A támogatások többsége főleg a gyógyszerekhez kapcsolódik az egyes országokban – persze csak ha az elérhető az adott betegségre –, mert azok borzasztóan drágák. Bízunk abban, hogy az év elején létrejött Batthyány-Strattmann László Alapítvány a Gyógyításért nálunk is megkönnyíti és meggyorsítja a ritka betegséggel élők különböző terápiákhoz való hozzájutását.”
