A hetes kromoszóma rendellenessége miatt kialakuló Williams-szindróma diagnózis nélkül komoly veszélyeket rejt, de azt követően – kellő odafigyelés mellett – jól menedzselhető, érintettjei kiválóan fejleszthetők. Erre próbálja felhívni a figyelmet a Magyar Williams Szindróma Társaság, amely az elmúlt évtizedekben rengeteget tett azért, hogy ez a ritka betegség ismertebbé váljon.
A Magyar Williams Szindróma Társaság több mint 25 éve jött létre, még abban az időszakban, amikor a kórkép itthon teljesen ismeretlen volt. Mivel a szindróma a ritka betegségek közé tartozik, gyakran még ma is feladhatja a leckét a szülőknek, és sokszor az orvosoknak is. Évtizedekkel ezelőtt ez halmozottan így volt: a kicsik szülei hiába keresték fel a legjobb szakembereket, kérdéseikre nem érkezett válasz. Ez történt a Pogány családdal is, akiknek a kislánya született ezzel a genetikai rendellenességgel. Krisztit tízéves korában tudták diagnosztizálni, de akkor is csak a szerencsének köszönhetően, az Egyesült Államokban.
„A lányunk most 42 éves, de amikor megszületett, senki nem ismerte ezt a betegséget. Rengeteg helyen jártunk, de az orvosok, túl azon, hogy azonosították a különálló tüneteket, nem tudták megmondani azok okát. Ilyen volt például a lassú súlygyarapodás, ami komoly etetési problémákkal társult. Teljesen tanácstalanok voltunk, mert nem tudtunk rájönni, Kriszti miért nem akar enni. Emellé társult, hogy folyamatosan sírt, aminek szintén hiába kerestük az okát. Később derült ki, hogy a panasz hátterében az extrém hasi érzékenységet és panaszokat okozó hiperkalcémia – amit a vér túlzottan magas kalciumszintje okoz – állt. Ez a probléma gyakori a Williams-szindrómánál, és általában rendezni lehet diétával, vagy végső esetben orvosi kezeléssel. A hiperkalcémiát az érintettek többsége egyéves kora után ki is növi, de a kalcium és D-vitamin metabolizmusa ezt követően is abnormális lehet. Emiatt kell ezek szintjét később is figyelemmel kísérni” – mondja Pogányné Bojtor Zsuzsa, a Magyar Williams Szindróma Társaság elnöke.
Széles a spektrum
A Williams-szindrómához a legkülönfélébb tünetek társulhatnak, de azok nem mindenkinél jelentkeznek ugyanúgy, illetve ugyanolyan súlyossággal – ez is nehezíti a kórkép felismerését. Ami általánosságban gyakori, az a késleltetett fejlődés, aminek nyomán tanulási és koncentrációs nehézségek is jelentkezhetnek. Sokszor társulnak a szindrómához fogászati rendellenességek, vesebetegségek, izom- és vázrendszeri gondok, szív- és érrendszeri problémák is. Emellett az érintetteknél nagyobb eséllyel alakulnak ki sérvek, és gyakrabban jelentkezik náluk középfülgyulladás. A genetikai rendellenesség a személyiségen is nyomot hagy, ami abban mutatkozik meg, hogy az érintettek jellemzően hihetetlenül barátságosak, végtelenül szociálisak. A betegségnek tipikus jele a jellegzetes, „manócskaszerű" arc, illetve a túlérzékeny hallás is. Utóbbiból adódik az, hogy az érintettek kifejezetten muzikálisak és extrém jó a nyelvérzékük, nyelvtanulási képességük. Kriszti is hihetetlenül jól beszél angolul – és pillanatok alatt vált akár az egyes akcentusok között is –, de mellette súlyosan érintették a betegség negatívumai is.
„Nála a szív- és érrendszeri érintettség volt súlyos, és jelentkeztek vesét érintő problémák is. A diagnózist nálunk akkor állították fel, amikor a férjem munkája miatt három évre kiköltöztünk az Egyesült Államokba. Ő biokémikusként dolgozott egy ottani egyetemen, de még így is csak a szerencse folytán ismerték fel a kislányunk betegségét. Már két éve kint voltunk, amikor egyszer bementünk hozzá – az egyetem és a kórház egy helyen működött –, és az érkezésünkkor egy idősebb kardiológus Krisztire nézett, és megkérdezte: nincs neked véletlenül Williams-szindrómád? Azért fogott gyanút, mert a betegség külsődleges jegyei idővel felerősödnek. Kint a betegséget már akkoriban is jobban ismerték, így hamar lett diagnózisunk. Ez amiatt is szerencse volt, mert néhány héttel később Krisztinél extrém magas vérnyomást mértünk, ami nagyon gyorsan alakult ki. Mivel ekkor már az alapprobléma ismert volt, egyből tudták, hogy a veseartériája szűkülhetett be, és egyből meg is műtötték – ami, mint kiderült, életmentő beavatkozás volt. Ilyen műtéthez akkoriban itthon nem volt olyan műér, ami évtizedekre megoldást adott, így hatalmas szerencsénk volt az időzítéssel. Kisebb érbeszűkülései így is maradtak, ezért a magas vérnyomásra továbbra is gyógyszert kellett szednie. Két évvel a hazatérésünk után – 1996-ban – újabb problémával szembesültünk: akkor a szívnél szűkült be az aorta. Addigra az ilyenkor alkalmazott műtéttechnika már itthon is elérhető volt, így az életmentő beavatkozást el tudták végezni a hazai orvosok.”
Tettek mezején
A Williams-szindrómásokat segítő, őket összefogó civilszervezet létrehozása Kriszti szüleiben már az Egyesült Államokban megfogalmazódott, a hazai történések után pedig el is kezdték a szervezőmunkát.
„Amerikában az érintettek azért voltak jobb helyzetben, mert ez a betegség hiába volt ott is ritka, a nagyobb népességszám miatt hamarabb fókuszba került, hamarabb kezdtek el vele foglalkozni az orvosok. Emiatt tartottuk fontosnak, hogy hazahozzunk minden olyan ismeretet, amire kint szert tettünk. A civilszervezet létrehozása nem ment egyik pillanatról a másikra, hiszen egy olyan betegségnél kellett megtalálnunk az érintetteket, ami 10-20 ezer emberből nagyjából egynél fordul elő. Végül 1998-ban tudtunk összeszedni tíz Williams-szindrómás beteget, amennyi ahhoz kellett, hogy egyesület jöhessen létre. A Magyar Williams Szindróma Társaságot ’99-ben alapítottuk meg. Működésünket a Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján kezdtük meg, ahol Fekete professzorral karöltve létrehoztunk egy Williams-szindróma ’ambulanciát’. Ez nem volt hivatalos klinikai egység, de legalább lett egy hely, ahol az érintettek összejöhettek, közösen gondolkodhattak. Részt vettünk a betegség komplex orvosi, diagnosztikai hátterének szervezésében is. A Williams-szindrómára a társadalom figyelmét is próbáltuk felhívni, hozzájárulva ezzel ahhoz, hogy azt minél több érintettnél felismerjék.”
Az egyesület 2001-ben, három másik ország hasonló szervezetével összefogva kezdeményezte az Európai Williams Szindróma Szövetség megalapítását is. Az egyes országok szervezeteivel azóta is együttműködik, jelen van a nemzetközi tudományos szimpóziumokon is. Ez rengeteget segít abban, hogy mindenben naprakészek legyenek.
Fotó: Magyar Williams Szindróma Társaság
Az egyesület az érintett családokat a kezdetektől igyekszik ellátni minden olyan információval, amire csak szükségük lehet. Ennek érdekében rengeteg oktatófilmet és ismeretterjesztő kiadványt készítettek. Az indulást követően hiánypótló fejlesztő foglalkozásokat is elkezdtek szervezni, heti rendszerességgel. Volt TSMT, azaz tervezett szenzomotoros tréningjük és hidroterápiás rehabilitációs gimnasztikájuk (HRG), zenés tornájuk, speciális úszásoktatásuk. Idővel megjelentek azok a gyógypedagógiai terápiák is, amelyek kifejezetten a Williams-szindrómára, annak sajátosságaira lettek szabva.
Az egyesület foglalkozott zene- és művészetterápiával is, idővel pedig elkezdett konferenciákat szervezni, fejlesztőtáborokat tartani, köztük nemzetköziket is. Ez ma is így van, rendszeresen vannak családi napjaik és hasonló programjaik – nemrég tartották az idei, tematikus nyári táborukat. Egyedül a heti fejlesztések maradtak el, mert azokat már a legtöbben elérhetik a lakóhelyük közelében, maximum a megtalálásukhoz kell segítség.
Az érintettekkel való kapcsolattartásra ma már online fórumokat is működtet az egyesület, amelyeket elsősorban a fiatalabb szülők részesítenek előnyben. Ők az első személyes találkozás után főleg e-mailben tartják egymással a kapcsolatot, és ha kérdéseik vannak, akkor azt is online teszik fel a civilszervezet szakembereinek. Az idősebbek viszont jellemzően igénylik a szorosabb kapcsolatot. A közhasznú szervezet munkáját több együttműködő partner és önkéntes segíti, akik jelen vannak a különböző programokon, táborokban, családi napokon, fejlesztőfoglalkozásokon. „Sajnos ezt a tevékenységet nálunk is megnehezíti a mindenoldalú erőforráshiány: egyre nehezebb önkénteseket találni, és kevés a sokféle munka ellátáshoz szükséges munkatárs és idő. Emellett a sokféle forrásteremtési erőfeszítés ellenére is jellemző a pénzszűke, amiben reméljük, lesz változás.”
Fotó: Magyar Williams Szindróma Társaság
Megismerni az ismeretlent
A közhasznú szervezet itthon jelenleg mintegy 200 családdal van kapcsolatban, őket segítik rendszeresen, de emellett továbbra is céljuk, hogy minél több érintettet felkutathassanak Magyarországon – mert a betegséget a komplex tüneti kép miatt még ma sem ismerik fel mindenkinél.
„Ugyan napjainkban már nem ritka, hogy a pár hónapos csecsemők szülei is kész diagnózissal keresnek meg minket, de nem mindenki ilyen szerencsés. Azt sem szabad elfelejteni, hogy a sorstársi segítség a felállított diagnózis mellett is rengeteget számít, mert megmutathatja, hogy ugyan ez a betegség ma sem gyógyítható, de a fejlesztések rengeteget számítanak, és a gyógyszeres terápiák is sokat segítenek. Itt azt látjuk, hogy onnantól kezdve, hogy a családok nagyobb rálátást kapnak erre a betegségre, teljesen más attitűddel élik a mindennapjaikat, mert érzik: a Williams-szindróma nem a világ vége, meg lehet vele tanulni együtt élni. Azt is jó tudni, hogy ugyan a felnövő gyerekek a teljes önállóságig ritkán jutnak el, de a támogatott lakhatás már ideális lehet számukra, és vállalhatnak munkát is. Itt a tapasztalat az, hogy bár vannak, akik a nyílt munkaerőpiacon is el tudnak helyezkedni, a többség inkább a védett munkahelyeken dolgozik. De ez nem is baj, mert a legfontosabb az, hogy az érintettek tényleg jól érezzék magukat a bőrükben, és hasznos tagjai lehessenek a társadalomnak.”
