Bő három évtizede, a Down Alapítvány kezdeményezésére indította el Down-szakrendelést a Bethesda Gyermekkorház, ahol az érintetteket nemcsak az alapbetegségükhöz kapcsoló egészségügyi problémák miatt követik és látják el, hanem segítik a családjaikat is. Esetükben a sorstársak támogatása rengeteget számít, segíti már a kicsik érkezésére való felkészülést is.
A Bethesda Gyermekkórház Down-ambulanciája több mint 30 éve kezdte meg működését, szoros együttműködésben a Down Alapítvánnyal. A kórház akkori igazgatóját Gruiz Katalin, az alapítvány vezetője kereste meg, ő javasolta, hogy nyugati példák alapján indítsanak ilyen szakrendelést. „Azért tartotta ezt fontosnak, mert tudta: a célzottan Down-szindrómával foglalkozó ellátóhelyeken az orvosok jobban ismerik és jobban ki tudják szűrni azokat a betegségeket, amelyek ehhez a genetikai rendellenességhez gyakrabban kötődnek. Mert ugyan a Down-szindróma nem számít ritka betegségnek, de nem elvárható, hogy egy más területen dolgozó gyerekgyógyász tisztában legyen minden lehetséges szövődményével. Persze ezeknek utána lehet nézni, de ez érintettek ellátása sokkal gördülékenyebb a specializálódott szakrendeléseken. Ott jobban rálátnak a társuló problémákra, ami mindenképpen hatékonyabbá teszi az ellátást” – mondja dr. Ambrus Bence, Bethesda Gyermekkórház csecsemő- és gyermekgyógyásza, gyermekneurológus szakorvosa, aki 10 éve vezeti a kórház Down-ambulanciáját.
Folyamatos figyelem
Az, hogy a gyerekeket a szülők milyen rendszerességgel viszik el a szakrendelésre, korosztálytól függ. A csecsemőket ideális esetben háromhavonta kell látniuk az orvosoknak, míg a kisdedeket félévente, az óvodásokat évente, az iskolásokat pedig kétévente. Kisebb korban azért van szükség sűrűbb vizitre, mert a legtöbb probléma ebben az időszakban okoz gondot, vagy akkor alakul ki. „Például ismert, hogy a Down-szindrómás gyerekek közel felének veleszületett szívproblémája van, és sokuknak szívműtétre is szüksége van. Ilyen esetekben az érintettek szívgyógyászati gondozása a területi kardiológiákon vagy a Bethesda kórházban történik. A műtéten már átesett vagy arra váró, esetleg szívelégtelenségben szenvedő gyermekeknél az ellátás a Gottsegen György Országos Kardiovaszkuláris Intézet irányításával történik. A Down-szindrómás csecsemőnél gyakoriak a nyelési problémák is – ezek a kicsik csaknem felét érintik –, később pedig sokaknál előfordulnak rágási nehézségek is. Ilyen esetekben kórházunk evésterápiás csapata tud segítséget nyújtani.”
Jellemző a Down-szindrómás gyerekekre a hipotónia is, ami azt jelenti, hogy az kicsiknél az izmok nem tónusosak, hanem petyhüdtek, puha tapintásúak. Emiatt lesz náluk lassabb a mozgásfejlődés, és emiatt is nehezebb számukra a rágás és a nyelés. Ezeket a kihívásokat kezdetben nehéz legyőzni, de később jellemzően uralni tudják őket az érintettek. Gyakoribbak a Down-szindrómás gyerekeknél a fül-orr-gégészeti problémák is, aminek hátterében az áll, hogy esetükben a koponya és arc felépítése eltér a megszokottól. Ez nemcsak az érintettek külső megjelenésében mutatkozik meg, hanem abban is, hogy szűkebbek a koponyacsontos járataik. Ez vezet ahhoz, hogy a fülük és a középfülük jellemzően kevésbé tud szellőzni, és a váladék is panghat bennük. Ennek nyomán alakulhat ki visszatérő középfülgyulladás és halláscsökkenés, ami akár a beszédindulást is későbbre tolhatja. Ilyesmi persze más gyerekeknél is előfordulhat, de nem olyan arányban, mint a Down-szindrómánál. Az is gond, hogy az érintetteknél ezek a problémák az eleve lassabb fejlődésre rakódnak rá, így kevésbé feltűnőek. Emiatt kell rájuk jobban figyelni, és gyanú esetén azonnal lépni.
Időben észrevenni
Nagyobb arányban fordul elő Down-szindrómás gyerekeknél lisztérzékenység is, amivel szintén foglalkozni kell. „Ez a betegség nagyjából minden hetedik érintettnél jelen van, de évekig tünetmentes lehet. A probléma azért is rejtve maradhat, mert a Down-szindrómás gyerekek eleve kisebb növésűek, és gyakoribb náluk a szorulás, illetve a hasmenés is. Ezek a tünetek a lisztérzékenységnek is jellemzői, de sokszor mégsem gondolnak rá, hanem a tüneteket betudják pusztán a Down-szindrómának. Ez azért gond, mert így az érintettek nem tartanak gluténmentes diétát, aminek hosszabb távon komoly következménye lehet. A Down-szindrómánál gyakran van gond a pajzsmiriggyel is, ez a szerv felnőtt korra az érintettek felénél alulműködik. Emiatt kell kiemelten figyelni erre is, és szükség esetén gondoskodni a hormonpótlásról.”
A Down szakrendelésén nemcsak a gyerekgyógyászati problémák és a lehetséges társbetegségek miatt figyelnek kiemelten az érintett gyerekekre, hanem azért is, mert esetükben gyakoribbak a fejlődésneurológiai problémák is. Ilyen például az értelmi akadályozottság, illetve a lassabb mozgásfejlődés. Az egészségügyi szakembereknek ezekkel is foglalkozniuk kell, az érintetteket pedig fejlesztésre kell irányítaniuk. Ilyen lehetőségek a Bethesdában házon belül is vannak, és elérhetők sok egyéb helyen, például a Down Alapítvány Korai Fejlesztő Központjában is.
Többirányú segítség
A Bethesda Down szakrendelésén sorstárs segítőként egy olyan kolléganő is jelen van, aki formailag a Down Alapítványnál dolgozik. „Ő érintett anyuka, aki elvégezte az alapítvány Down Dada képzését és rendszeresen jár szakmai konferenciákra. A szülőket rengeteg területen tudja segíteni, el tudja őket látni hasznos tanácsokkal. A családokkal – ha megkeresik – már akkor felveszi a kapcsolatot, amikor a várandósság alatt felmerül a Down-szindróma gyanúja. Ez rengeteget számít, hiszen felkészíti a szülőket arra, hogy az egészségügyi kérdéseken túl mire kell majd figyelniük, mire kell felkészülniük. Ezekről a kérdésekről egy orvos nem tudna beszélni, de egy sorstárs segítő igen, ő el tudja mondani, hogy a család miképp élte meg, miképp küzdötte le a Down-szindrómához kapcsolódó nehézségeket.”
